Un test sanguin pour le suivi des formes familiales de la maladie d’Alzheimer

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Grâce à une prise de sang à la recherche de neurofilaments, il est possible de suivre l’évolution de la maladie d’Alzheimer chez les patients atteints de formes familiales génétiques plus de 10 ans avant les premiers symptômes.

/ DÉCOUVERTE D’UN BIOMARQUEUR SANGUIN

Pour dépister, diagnostiquer ou encore suivre l’évolution d’une maladie, les médecins utilisent des paramètres biologiques appelés biomarqueurs qu’ils vont pouvoir doser, mesurer, analyser et interpréter. Dans la maladie d’Alzheimer, peu de biomarqueurs fiables sont disponibles que ce soit à un stade précoce ou avancé de la maladie. Il est toutefois possible d’effectuer une ponction lombaire pour analyser le liquide céphalo-rachidien (LCR) à la recherche de protéines pathologiques, mais cette méthode est invasive et ne peut donc être réalisée de façon répétée pour le suivi de la maladie. Parmi les méthodes de prélèvement, la prise de sang reste la plus simple et la plus sûre à réaliser. L’idéal serait alors de trouver un biomarqueur dans le sang qui soit le reflet de ce qui se passe dans le cerveau. Grâce à l’analyse d’échantillons de sang de patients atteints de la forme familiale de la maladie d’Alzheimer, des chercheurs ont pu identifier la présence de neurofilaments et s’en servir pour prédire l’évolution de la maladie.

/ DES FILAMENTS DU CERVEAU

Les patients concernés par cette étude ont tous la particularité d’avoir une mutation génétique rare qui va provoquer à coup sûr l’apparition de la maladie à un âge précoce. A partir de ce postulat de départ et du fait que la maladie d’Alzheimer se développe plusieurs dizaines d’années avant de provoquer des symptômes, les chercheurs ont pu réaliser des prises de sang régulières afin de suivre les variations de divers paramètres jusqu’à l’arrivée des premiers troubles cognitifs. Parmi ces paramètres, la présence de neurofilaments provenant de la détérioration des neurones du cerveau s’est révélée particulièrement intéressante. A partir de 16 ans avant la manifestation des premiers symptômes, la quantité de neurofilaments commence à croître de façon significative pour atteindre des taux importants au fur et à mesure des années. Cette augmentation est de plus représentative de ce qui se passe dans le cerveau car de même ordre que les neurofilaments mesurés dans le LCR. Ces neurofilaments sanguins seraient alors le témoin de la souffrance cérébrale progressive retrouvée dans la maladie d’Alzheimer.

/ PRÉDIRE L’EVOLUTION

Cette découverte permet d’envisager dans le futur de suivre l’évolution de la maladie avec un examen simple et sans risque. Toutefois, ces résultats ne sont applicables que pour les patients atteints de formes familiales. Les mêmes tests réalisés chez des personnes malades sans mutation, qui représentent plus de 99% des cas d’Alzheimer, ne se sont pas révélés aussi concluants. Néanmoins cela conforte les chercheurs dans l’idée de persévérer dans cette voie prometteuse afin d’identifier le plus rapidement possible un ou des biomarqueurs fiables de la maladie d’Alzheimer.

Source : Preische et al. Serum neurofilament dynamics predicts neurodegeneration and clinical progression in presymptomatic Alzheimer’s disease. Nat Med. 2019 Feb;25(2):277-283. doi: 10.1038/s41591-018-0304-3. Epub 2019 Jan 21.

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