Utilité clinique et impact du séquençage d’exome entier dans la maladie d’Alzheimer.

Nom du projet : E-CASCAD : Utilité clinique et impact du séquençage d’exome entier dans la maladie d’Alzheimer.
Chercheur lauréat : NICOLAS Gaël
Laboratoire du chercheur :
Service de Génétique
Centre Normand de Génomique et de Médecine Personnalisée
CHU de Rouen
1 rue de Germont, 76031 Rouen Cedex

La part de la génétique est importante dans le développement de la maladie d’Alzheimer (MA). De très rares familles présentent des mutations dans les gènes APP, PSEN1, ou PSEN2, qui sont suffisantes pour causer la maladie le plus souvent avant 65 ans. Les autres patients peuvent présenter des facteurs de risque génétiques qui ne sont pas suffisants pour développer la maladie, pris isolément, mais qui y contribuent fortement et pourraient ainsi donner des éléments d’explication importants. Ces données permettront également de cibler les essais de prévention.

Le séquençage d’exome (WES, analyse des 20 000 gènes humains) sera demain accessible aux patients, comme annoncé par le plan France Médecine Génomique 2025. Le WES n’a jamais été évalué en termes d’utilité clinique et d’impact dans la MA.

Nous allons utiliser le WES pour : (1) déterminer son utilité clinique, c’est-à-dire identifier quels patients devraient en bénéficier, (2) mesurer la contribution des gènes APP, PSEN1, PSEN2, des gènes causant d’autres démences génétiques (permettant de redresser certains diagnostics), et des facteurs de risque, (3) évaluer l’impact clinique d’un rendu de résultats complet (explication totale ou partielle de la maladie, anxiété, compréhension) et le retour des médecins prescripteurs, et (4) affiner les estimations de risques et rechercher des corrélations génotype-phénotype.

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