Le Docteur Catherine Schramm est chargée de recherche au sein de l’Unité Inserm UMR-1245 de Rouen.
/ Explorer de nouvelles pistes génétiques pour mieux comprendre les formes précoces d’Alzheimer
La génétique joue un rôle clé dans la maladie d’Alzheimer, en particulier chez les personnes touchées à un âge précoce. Pourtant, chez une partie de ces patients, aucune anomalie génétique connue ne permet aujourd’hui d’expliquer l’apparition de la maladie. Le projet du Dr Catherine Schramm vise à explorer des variations de l’ADN encore peu étudiées grâce à une technologie de séquençage de pointe, capable d’analyser le génome avec une précision inédite. En comparant le profil génétique de jeunes patients atteints d’Alzheimer à celui de personnes âgées en bonne santé cognitive, cette recherche ambitionne d’identifier de nouveaux facteurs génétiques et d’ouvrir la voie à une meilleure compréhension, un diagnostic plus précoce et, à terme, des stratégies de prévention plus ciblées.
/ Lauréate de l’appel à projets « Programmes innovants » 2025 de la Fondation Alzheimer avec le soutien de Malakoff Humanis
La maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées constituent un défi médical, social et sociétal parmi les plus importants dans le monde. Il est indispensable de mieux comprendre les mécanismes fondamentaux de cette maladie et d’accélérer le transfert des découvertes à l’homme. Faciliter la réflexion et l’innovation au-delà du champ de connaissances actuelles pour générer de nouvelles hypothèses est une priorité pour la Fondation Alzheimer. Au travers de son appel à projets « Programmes innovants », la Fondation Alzheimer soutient tous types de projets innovants et/ou à risque, dans le domaine des maladies neurocognitives dont la maladie d’Alzheimer.
Tout cela est possible grâce à la générosité de nos précieux donateurs et mécènes.
Ainsi, le Docteur Catherine Schramm est lauréate de l’appel à projets « Programmes innovants » 2025. Son projet sera financé à hauteur de 300 000€, à compter du 1er janvier 2026 et pour une durée de 3 années.
/ Résumé scientifique
Maladie d’Alzheimer à début précoce : explorer l’ensemble du génome dans toute sa complexité
Les facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans la maladie d’Alzheimer. Chez les patients jeunes (avant 65 ans), 15 % présentent une variation génétique suffisante pour expliquer la maladie, et 55 % sont porteurs d’une forme génétique connue pour augmenter fortement le risque de développer la maladie. Chez les 30 % restants, aucune forme génétique fortement associée à la maladie n’a été identifiée. Ceci suggère que d’autres types de variations génétiques, encore inexplorés, pourraient contribuer à la pathologie. Notre objectif est d’étudier de nouveaux types de variations qui ont été jusqu’à présent peu étudiées, faute de technologies fiables et adaptables à grande échelle. Le séquençage d’ADN à « lecture longue et haute fidélité », technologie parmi les plus innovantes et informatives actuellement disponibles, offre une opportunité exceptionnelle pour une étude pionnière de ces variations d’ADN encore inconnues. Nous proposons d’utiliser cette technologie pour étudier un ensemble de patients et de témoins : des patients sans variation génétique connue malgré un âge de début extrêmement précoce et des témoins âgés de plus de 70 ans sans aucun signe de maladie d’Alzheimer. Nous bénéficions déjà d’un soutien financier pour analyser 230 jeunes patients et 170 témoins. Nos résultats préliminaires ont confirmé la grande qualité des données et la faisabilité de l’étude à plus grande échelle. Nous souhaitons désormais étendre l’étude à 288 jeunes patients supplémentaires, déjà suivis par notre équipe et ne présentant aucun facteur de risque génétique connu.