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Clinique : Symptomatologie, Diagnostic

 

Dr Vincent Deramecourt, Dr Audrey Gabelle, Pr Mathieu Ceccaldi

 

La maladie d'Alzheimer est une maladie neurodégénérative qui entraîne une destruction progressive et irréversible des cellules du cerveau avec une réduction du volume cérébral (atrophie) et une perte des connexions entre les neurones. Plusieurs mécanismes sont en cause dans l’apparition des lésions des neurones, les deux qui semblent les plus importants sont les anomalies des protéines amyloïde et de la protéine Tau, mais d’autres processus interviennent tels que les lésions vasculaires, l’inflammation... Les altérations des protéines qui induisent la maladie sont présentes de nombreuses années avant l’apparition de la plainte, les données disponibles suggérant une période de 17 à 20 ans pour l’amyloïde et de 7-10 ans pour la protéine Tau.

La maladie d'Alzheimer est la plus fréquente des maladies neurodégénératives (850 000 personnes en France actuellement) mais elle n'est pas la seule cause de démence. Les démences vasculaires, liées à la présence de séquelles d’accidents vasculaires cérébraux ou aux modifications de la circulation sanguine cérébrale par l’athérosclérose liés à l’hypertension artérielle, au diabète, au tabac ou à l’hypercholestérolémie, sont également fréquents (20 à 30%) et peuvent s'associer aux causes dégénératives. On parle alors de démence mixte. La maladie à Corps de Lewy, les démences fronto-temporales, les atrophies focales, sont aussi considérées comme des maladies ou des syndromes apparentés à la maladie d'Alzheimer. Chacune de ces maladies a des caractéristiques et une histoire naturelle spécifiques, même si certains symptômes et la prise en charge de ces affections partagent des points communs.

La personne atteinte par la maladie d’Alzheimer présente des déficits des fonctions cognitives d’installation insidieuse et d’aggravation progressive. Ces fonctions cognitives recouvrent en particulier la mémoire, le langage, l’attention et la concentration, le jugement et le raisonnement, les capacités d’anticipation, d’initiation et de planification des tâches, l’orientation dans le temps et dans l’espace, la réalisation des gestes, la reconnaissance des objets et des visages. Ces troubles finissent par avoir un impact sur les activités de vie quotidienne en limitant l’autonomie de la personne.

Il existe plusieurs grades dans la maladie. Les derniers critères internationaux (manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders –DSM 5 en anglais, de l'Association Américaine de Psychiatrie), définissent ainsi les troubles neurocognitifs mineurs, c’est-à-dire sans retentissement sur les activités de vie quotidienne, et les troubles neurocognitifs majeurs (ce qui correspond à l’acception du terme médical de démence utilisé jusqu’à là) quand l’autonomie est compromise. En effet, les patients atteints de maladie d’Alzheimer à un stade évolué ont besoin d’assistance pour la préparation des repas, la gestion des finances, la prise des médicaments, les déplacements à l’extérieur du domicile, l’utilisation du téléphone, voire pour la communication avec autrui…

D’autres classifications ou critères diagnostiques parlent de maladie d’Alzheimer prodromale pour les stades débutants de la maladie, puis de stades légers à modérés, puis sévères de « démence ». De nombreuses recherches sont également en cours pour les stades encore plus précoces de la maladie, alors qu’aucune anomalie aux tests cognitifs ni retentissement au quotidien ne sont présents chez des patients se plaignant de leur mémoire. Des recherches sont en cours chez des sujets sans aucun symptôme apparents, mais présentant des facteurs de risque génétique dont on sait qu’ils sont associés à la survenue d’une maladie à long terme comme en particulier une histoire de transmission familiale héréditaire aboutissant à l’apparition de forme à un âge précoce (avant 60 ans) ou - comme le génotype ε4 du gène de l’apoliporotéine E. Aussi le terme de « démence » est-il de moins en moins utilisé au profit de celui de maladie d’Alzheimer car trop vague et compte tenu de sa signification dans la langue française, trop stigmatisant. Les patients ne sont pas toujours conscients de leur état mais d'autres en pleine conscience souffrent de leurs déficits et de leurs échecs au quotidien. Les aidants, la famille, l’entourage du malade, sont affectés de manière croissante par les conséquences fonctionnelles de la maladie. 

Les signes de la maladie

Les troubles caractéristiques de la maladie d'Alzheimer (MA) apparaissent progressivement, de façon lente et insidieuse et les premières difficultés peuvent passer inaperçues. Trop souvent, les proches et le malade lui-même mettent les troubles de la mémoire sur le compte de l'avancée en âge. Le médecin de famille est le plus souvent le premier à pouvoir être consulté quand ces symptômes inquiètent le patient ou son entourage. Il existe en effet des tests simples de repérage d’un déficit cognitif, permettant d'évoquer l’hypothèse d’une maladie d’Alzheimer ou d’une affection apparentée qui par la suite, dans un parcours de soins parfois long, sera confirmée ou éliminée par des médecins spécialistes. Toute plainte de mémoire récurrente ainsi identifiée par le médecin traitant et qui inquiète le patient ou la famille doit être examinée dans le cadre d’une consultation mémoire ou par des médecins spécialisés.

Dans plus de 90% des cas, la maladie débute par des troubles de la mémoire des évènements récents, on parle de troubles de la « mémoire épisodique ». Ne plus se souvenir d'un numéro de téléphone, du code secret de sa carte bleue ou de l'endroit où l'on a déposé ses clefs ne sont que rarement des signes avant coureur de la maladie d'Alzheimer. Ces oublis-là n'ont pas d'incidence sur la vie quotidienne puisqu'il est généralement possible de se rappeler ces informations après quelques temps de réflexion ou en utilisant des moyens mnémotechniques. Par contre, le fait de ne plus se souvenir des évènements qui datent de quelques jours ou de quelques semaines (réunions de famille, contenu d’une conversation, souvenirs de vacances, évènement d’actualité…) sont des signes plus « suspects », notamment si le sujet ne retrouve pas l’information lorsqu’on l’aide à se souvenir (« Souviens-toi, il y a eu un terrible orage » ou « on a vu ta cousine », etc.)

A l’inverse, les souvenirs anciens ou les connaissances générales sont préservés beaucoup plus longtemps.

Avec l’évolution de la maladie, les oublis peuvent devenir plus significatifs et se répètent. Ces troubles de mémoire s'aggravant progressivement doivent faire penser à une maladie d'Alzheimer. Ces oublis à mesure vont rendre difficile les tâches quotidiennes. Ils peuvent concerner des données simples, évidentes : comment retrouver le chemin de mon appartement? Qui est la personne qui est en face de moi ?

Dans certains cas, la personne atteinte ne se rend pas compte de ses troubles, les minimise ou parfois les nie. C'est alors l'entourage qui va constater les troubles et doit encourager le patient à consulter, ce qui n’est pas toujours aisé.

D’autres symptômes peuvent se manifester:

  • Des troubles de l’orientation dans le temps et l’espace : Le sujet confond les dates, ne se repère plus dans la journée, réalise des activités à des moments incongrus (courses en pleine nuit par exemple). A l’extérieur de son domicile, il perd également ses repères spatiaux, faisant parfois des détours importants pour retrouver son chemin.
  • Des troubles des fonctions exécutives : Les fonctions exécutives sont impliquées dans les tâches de programmation, de planification des actions. Le sujet aura du mal à initier une action, à l’accomplir jusqu’à son but. Il abandonne les activités en cours, ne sachant plus faire face aux difficultés rencontrées.
  • Des troubles du langage (aphasie) : Le signe le plus évocateur est le manque du mot, ou phénomène de mot sur le bout de la langue. Le sujet va utiliser des mots génériques comme « truc » ou « machin », rendant la communication verbale difficile. La maladie entraîne aussi des difficultés de compréhension.
  • Des difficultés à réaliser des gestes et des actes de la vie courante malgré des fonctions motrices intactes (apraxie). Le sujet aura des difficultés à utiliser les objets, les appareils ménagers, une télécommande... Dans l’évolution, des gestes les plus simples pourront aussi être concernés : enfiler un vêtement, écrire, dessiner…
  • Des difficultés à reconnaître les objets ou les personnes malgré des fonctions visuelles intactes. Ces difficultés sont à l’origine de confusions d’objets, de leur mauvaise utilisation. Les troubles de reconnaissance des visages concernent d’abord les personnes les moins connues, la famille éloignée,  puis touchent également les proches.
  • Des modifications comportementales. Des troubles mimant une dépression (désintérêt, perte de motivation, inertie…) peuvent être révélateurs de la maladie. Une dépression résistante à une prise en charge médicamenteuse et non médicamenteuse bien conduite doit amener à s’interroger sur la possibilité d’une maladie neurologique telle que la maladie d’Alzheimer ou une démence frontale. Quinze pour cent des patients présentent des troubles de comportement perturbateurs (agitation, déambulation, hallucination, délire…) souvent à un stade plus évolué de la maladie.

Il convient d’ajouter que chaque cas est singulier tant sur le plan symptomatique que sur le plan de l’évolution et que tous les troubles évoqués ci-dessus ne sont pas systématiquement observés chez un même patient. La progression et la diffusion du déclin varient beaucoup d’un patient à l’autre.

Le diagnostic

La démarche diagnostique comporte un entretien, un examen clinique et neuropsychologique, ainsi que des examens paracliniques qui seront, selon les cas, plus ou moins approfondis.

L'entretien

Il est recommandé d'effectuer un entretien avec le patient en présence d’un accompagnant capable de donner des informations fiables sur les antécédents médicaux personnels et familiaux, les traitements antérieurs et actuels, l'histoire de la maladie, le retentissement des troubles sur les activités quotidiennes de la vie du patient. Un interrogatoire très détaillé de la plainte est pratiqué dans les formes précoces de la maladie, ainsi qu’une analyse d’éventuelles modifications comportementales (du caractère, de l’humeur), du sommeil, du métabolisme (perte de poids…).

L'examen clinique

Il s’agit essentiellement d’une évaluation des fonctions cognitives réalisée au cours d’une consultation par un médecin spécialiste, complétée si nécessaire par un bilan « neuropsychométrique » plus détaillé avec un/une psychologue spécialisé (neuropsychologue). Une évaluation du fonctionnement cognitif global est réalisée, le plus souvent à l’aide du test Mini Mental State (MMS) qui permet de fournir un score sur une échelle de 30 points ; mais d’autres tests et batteries peuvent être utilisés par les médecins, comme les 5 mots, la fluence verbale, les empans direct/indirect, le test de l’horloge…

Un examen physique est recommandé, notamment un examen clinique neurologique, qui s’avère souvent normal au début de la maladie, mais peut permettre de collecter des signes neurologiques particuliers qui peuvent orienter vers d’autres diagnostics.

Les examens paracliniques

Une analyse de sang est recommandée afin de ne pas méconnaitre une autre cause de déclin cognitif comme les troubles thyroïdiens, les désordres ioniques, le diabète, certaines maladies infectieuses ou des carences vitaminiques.

Une imagerie cérébrale systématique, en particulier une imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) est recommandée. Il s’agit avant tout d’éliminer les diagnostics différentiels de la maladie d’Alzheimer comme une tumeur, une hydrocéphalie à pression normale ou des accidents vasculaires cérébraux. Il s’agit également de déterminer le degré d’atrophie de certaines zones d’intérêt du cerveau comme l’hippocampe, le cortex temporal interne, le cortex pariétal… pouvant refléter et l’étendue de composante neurodégénérative. Une analyse de la charge vasculaire cérébrale dans la substance blanche est également réalisée.

D’autres examens peuvent être proposés dans certains cas comme l’imagerie fonctionnelle cérébrale ou la ponction lombaire.

 

 


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